Geneetikast tingitud häireid on 4 tüüpi. Tüüp A ilmneb imikueas ja väljendub maksa ja põrna suurenemises. Patsiendid kogevad kaalutõusu ja kasvuprobleeme. Närvisüsteem halveneb järk-järgult. On äärmiselt haruldane, et sellised patsiendid jäävad meestepõlve ellu.
B-tüübi puhul täheldatakse kasvupeetust, maksa ja põrna suurenemist, kopsufunktsiooni häireid ja sagedasi infektsioone. Kui veres mõõdetakse palju kolesterooli ja rasva, siis hüübimist tagavate vererakkude arv väheneb. Tüüp B on mitteneuroloogiline sort. Märgiti, et B-tüüpi patsientidel ei olnud närvisüsteem mõjutatud. B-tüüpi Niemann-Picki patsiendid elavad teadaolevalt täiskasvanuks.
C-tüüp esineb tavaliselt lapsepõlves, kuid võib esineda ka imiku- ja täiskasvanueas. C-tüüpi sümptomiteks on raske maksahaigus, õhupuudus, arengupeetus, lihaskoe nõrkus, koordinatsiooni puudumine, toitumisraskused ja piiratud silmade liikumine. C-tüüpi patsiendid elavad tavaliselt täiskasvanueani. Tüüpi C nimetatakse vastavalt geenimutatsioonidele C1 või C2.
Milline on haiguse esinemissagedus?
A-tüüpi Niemann-Picki tõbi esineb sagedamini Ida- ja Kesk-Euroopa juutidel. Selle esinemissagedus on 1 40 000-st.
A- ja B-tüüpi esinemissagedus kõigis populatsioonides on 1: 250 000.
C-tüüpi on näha 1:150,00.
Mõiste tüüp D on tänapäeval vananenud. Selliste mutatsioonidega isikud klassifitseeritakse C1 tüüpi.
Kuidas Niemann-Picki tõbi edasi kandub?
See haigus on autosoomne retsessiivne. Teisisõnu, mõlemas geenipaaris on mutatsioonid. Inimestel, kes kannavad ainult ühte muteerunud geeni, haiguse sümptomeid ei esine.
Kuidas ravi on?
A-tüüpi ei ole tõhusat ravi.
B-tüüpi patsientidel on luuüdi siirdamisel saadud paljutõotavaid tulemusi. Teadustöö keskendub ensüümide asendamisele ja geeniteraapiale.
Ka D-tüüpi ei saa ravida.
C-tüübi jaoks on välja töötatud uus ravim. Ravimi nimi on "miglustaat". Seda saab kasutada närvisüsteemi sümptomitega patsientidel.
Niemann-Picki patsientidele soovitatakse madala kolesteroolisisaldusega dieeti. Kuid uuringud näitavad, et need meetodid ei peata haigust. Soovitatavad ravimid leevendavad haiguse sümptomeid.
Allikas: U.S. Riiklik Meditsiiniraamatukogu
