Olemasoleva geneetilise haiguse päritolu kinnitamine
Kui on juhtum, mis näitab sümptomeid, mida meditsiin ei suuda diagnoosida, või on haigus, mis perekonnas pidevalt avaldub, võib kahtlustada, et tegemist on geneetilise haigusega. Isegi ravimatu haigus võib lapsele edasi kanduda. Kuigi paljud geneetilised haigused on tegelikult haruldased, on täpne diagnoos liiga oluline, et seda nii üksikisikute kui ka nende perede jaoks nende tagajärgede seisukohast ignoreerida. Sel põhjusel peaksid geneetilist analüüsi tegema ainult sellele valdkonnale spetsialiseerunud suuremad laborid.
Geenide avastamine ja äratundmine tundub suurepärane idee; Nii et kas soovite tõesti teada, kas teil on pärilik haigus? Geneetiline testimine võib aidata diagnoosida geneetilist haigust; kuid enne kandideerimist peate teadma nende testide kasulikkust ja kahju. Õige diagnoosi korral saab määrata sobiva ravi. Kui geneetiline test ütleb, et teil on suur risk hilisemas elus geneetilise haiguse tekkeks, võite käia regulaarsemates kontrollides ja minimeerida riski. Ühest küljest võib tulemus olla negatiivne ja see võib mõjutada teie meeleolu. Selleks peaksite enne geenitesti võtmist hoolikalt mõtlema. Siin on geneetilise testimise eelised.
Kaasasündinud haigusega tegelemine
Need on analüüsid, mida tehakse haige lapse sünni vältimiseks. Need testid tehakse mõnede südamelihasega seotud pärilike haiguste puhul. Normaalsed embrüod valitakse välja nii emakas testimise kui ka embrüo geneetilise analüüsi teel; et see pärilik haigus oleks võimalik enne sündi kõrvaldada. Seda kasutatakse ka arengupeetuse või õpiraskustega laste uurimisel, kui sugulaste seas esineb sageli teatud vähijuhtumeid. Geneetilised testid on sageli eelistatud ka mõnes kohtumeditsiiniga seotud kohtuekspertiisi juhtumis või isaduse kahtluse korral.
Olemasoleva geneetilise haiguse päritolu kinnitamine
Kui on juhtum, mis näitab sümptomeid, mida meditsiin ei suuda diagnoosida, või on haigus, mis perekonnas pidevalt avaldub, võib kahtlustada, et tegemist on geneetilise haigusega. Isegi ravimatu haigus võib lapsele edasi kanduda. Kuigi paljud geneetilised haigused on tegelikult haruldased, on täpne diagnoos liiga oluline, et seda nii üksikisikute kui ka nende perede jaoks nende tagajärgede seisukohast ignoreerida. Sel põhjusel peaksid geneetilist analüüsi tegema ainult teatud sellele valdkonnale spetsialiseerunud laborid.
Tundlikkuse määramine ravimitele
Need on testid ravimi efektiivsuse ennustamiseks ja ravi planeerimiseks. Näiteks võib osutuda vajalikuks kasutada mõnda hüpertensiooni raviks kasutatavat ravimit, tehes esmalt geenitesti. Kuna mõned inimesed reageerivad hästi, mõned ei pruugi. Mõne hüübimist takistava ravimi kasutamiseks peab olema teada inimese geneetiline struktuur.
Dr. Gulay Ozgon:
„GENEETILISTE TESTIDE HUVI PÕLVKONDADE, MITTE ÜHE INIMESE vastu”
Geneetilise testimise kohta lisateabe saamiseks konsulteerisime meditsiinigeneetika spetsialisti dr. Gülay Özgön selgitab, et geneetilise nõustamise eesmärk on teavitada inimesi, kellel on pärilik haigus või selle kandmise oht, ja nende lähedasi haiguse käigust ja ravimeetoditest, kordumise riskidest ja lahendustest, samuti sellest, milliseid analüüse tuleks teha. mis kellaaegadel tehtud ja nende tulemused. Lisades, et geeninõustaja peaks ennekõike andma teavet perekonnale erapooletult ja olema ettevaatlik, et mitte olla direktiiv, ütleb Özgön: "Kuna geneetilised tulemused ei puuduta ainult indiviidi, vaid ka põlvkondi, on edastatav teave palju olulisem ja püsivam. kui arvatakse." Dr. Gülay Özgön vastas meie teistele selleteemalistele küsimustele järgmiselt:
Kas laste haigusi saab geenitestidega ära hoida?
Kõige olulisem samm selles osas on see, et vanemad konsulteerivad enne rasedust geeninõustajaga. Pered ei ole sageli teadlikud, mida nad kannavad. Viimase 10 aasta geneetika valdkonna uuendustega on nüüdseks võimalik diagnoosida paljusid haigusi, mida ei ole võimalik täielikult diagnoosida, ning teada ka seda häiret põhjustavate haiguste geenid. Selliste teadmiste omamine ilma lasteta võimaldab vanematel kõigepealt uurida oma geneetilisi omadusi. Kui uurida vanemate geneetilisi omadusi koos perelugudega, on sündiva lapse haigusi lihtsam ennustada. Sellest teabest aga ei piisa, et vältida embrüo moodustumisel tekkida võivaid geneetilisi vigu. Selle jaoks on äärmiselt väärtuslikud ka embrüole või lootele tehtavad geneetilised testid.
Kas ema ja isa geneetilisi häireid võib näha ka lapsel?
Jah; Haigusi, mida tavaliselt täheldatakse emal või isal, võib täheldada ka lapsel. Kui mõne haiguse kordumise risk lastel on 50 protsenti, siis teistel 25 protsenti. Selle tulemusena on haiguste kordumise risk laias laastus 25–50 protsenti. Kuid määrad ei pruugi alati sellised olla; vahel puutume kokku peredega, kus on 2-3 last järjest sama haigusega. Seda seetõttu, et see risk kordub igal rasedusel. Milline on meie kasutatavate ravimite seos meie geneetikaga? Igal toidul, mille me oma kehasse võtame, igal ravimil on koostoime meie kehaga. Indiviidide erinevus avaldub ka ravimite toimes. Väikseim erinevus meie geenides määrab ravimi erineva toime ja selle, kas kõrvaltoimed tekivad või mitte.
Eelkõige saavad seda tüüpi geneetilisest testimisest kasu patsiendid, kes peavad pidevalt ravimeid kasutama, et kohandada kasutatavate ravimite annust ja näha ka võimalikke kõrvaltoimeid. Tänu väikestele muutustele meie geneetilises struktuuris saame selle tulemusel ennustada kasutatavate ravimite annuse kohandamist, mõjude ja kõrvaltoimete seost ning annust.
Kas füüsiliselt tervena tunduval lapsel võib olla geneetiline haigus?
Kõik geneetilised haigused ei alga sünnist; Mõned geneetilised haigused võivad tekkida ka aastate jooksul. Lapse kasvades võivad tekkida mõned ensüümipuudused ja mõned lihashaigused. Mõne geneetilise haiguse ilmnemiseks võib kuluda rohkem aega. Kas geneetiline diagnoos on oluline enne rasedust?
embrüo geneetika enne viljastumist
Diagnoos vähendab pere piinavat ootust. Kui lapsele tehakse pärast rasedust geneetiline diagnoos ja haigus mõjutab loodet, kaasneb raseduse saatuse üle otsustamisega eetilisi ja uskumuslikke raskusi. Tänu sellele meetodile on võimalik valida tervislik enne raseduse algust. Kes on ohus? Arvesse võetakse neid, kes kavatsevad abielluda sugulastega või isegi samast külast, need, kelle peres on varem olnud haigeid lapsi, neid, kelle peres on teatud tüüpi vähk, ja need, kes soovivad lapsi saada kõrges eas. geneetiliste haiguste poolest riskantse rühma hulka.
Kas geneetilisi häireid saab IVF-iga ära hoida?
Kehavälise viljastamise meetodiga saab panna peres varem kindlaks määratud haiguste diagnoosi, et haigusi ennetada enne beebide sündi. Kui suur risk on neil, kelle perekonnas on esinenud vähki?
Nende inimeste lähedusaste, kelle perekonnas on esinenud vähktõbe, nende elustiil ja vähktõvega inimeste arv on tegurid, mis suurendavad inimese individuaalset riski. Selliste patsientide puhul saab ligikaudsed riskisuhted anda pärast perekonna ajaloo kogumist. Kui palju kasutatakse geeniteadust esteetilistes operatsioonides? Geeniteadus on sisenenud esteetilisesse ja plastilisse kirurgiasse tüvirakkude saamiseks. Tänapäeval kasutatakse kehadest võetud rasvamaterjale (rasvaimu) kulunud kudede kaunistamiseks ja uuendamiseks. Teaduslikud uuringud on näidanud, et selle meetodiga tehtud rakendused kestavad väga kaua.
Meie riigis on palju keskusi, kus saab geenitestide nõustamist ja vajalikke analüüse teha. Siin on mõned neist:
1. Istanbuli memoriaalhaigla geneetilise diagnostika keskus
2. Geneetilise diagnostika ja rakuteraapia keskus Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Geneetika tervishoiuteenused
4th Generations Genetics www.nesiller.com
5. Florence Nightingale'i geneetilise testimise keskus
www.florence.com.tr
6. Ege Ülikooli arstiteaduskond, meditsiinigeneetika osakond
7. Akdenizi ülikooli arstiteaduskond, meditsiinibioloogia ja geneetilise diagnoosi osakond
8. Ankara Mikrogeni geneetilise diagnostika labor
Formsante
