NIFTY testiga, mida saab teha pärast 8. rasedusnädalat, tehakse kindlaks, kas lapsel on enimlevinud kromosoomianomaaliad 21, 18 või 13 trisoomia. Ameerika sünnitusabi ja günekoloogia selts teatab, et seda testi võib soovitada kõigile rasedatele, kes enam riskirühma ei kuulu.
NIFTY testiga tuvastatud haigused Mis on trisoomia ja kuidas see areneb?
Inimese DNA koosneb 46 kromosoomist ja pooled neist 46 kromosoomist pärinevad emalt ja pooled isalt. Trisoomia tekib siis, kui kromosoomide arv, mis on tavaliselt kaks emalt ja üks isalt, paiknevad rakkudes kolmes eksemplaris. See esineb kõige sagedamini 21., 18. ja 13. kromosoomides ning harvemini teistes kromosoomides. Need täiendavad kromosoomid põhjustavad mitmesuguseid kõrvalekaldeid. Kui need rakutasandi anomaaliad ilmnevad, ilmnevad need beebil mitmesuguste sündroomidega.
Trisoomia 21 (Downi sündroom)
Kõige tavalisem kromosomaalne anomaalia on 21. trisoomia. See esineb ühel umbes 800 elussünnist. Trisoomia 21, mis on raseduse ajal tekkiv kromosomaalne haigus, ei ole tavaliselt pärilik ning 21. trisoomia esinemissagedus suureneb ema vanemaks saades. Downi sündroomiga väikelastel, kellel on kerge kuni raske vaimne alaareng, on sündides tüüpilised näoilmed ja peaehitus. Pea on suhteliselt väike, pea tagaosa on lame, kuklas on lühike ja lai, silmad asetsevad ja kaldus.
Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom)
See esineb umbes ühel 5000 elussünnil. Ema vanuse suurenemine suurendab selle haiguse riski. Need lapsed, kes sünnivad väga tõsiste struktuurivigadega, lähevad tavaliselt kaduma raseduse ajal või esimesel aastal pärast sündi.
Trisoomia 13 (Patau sündroom)
Seda kromosomaalset anomaaliat esineb ligikaudu ühel 10 000 elussünnil. Nende imikute kõige ilmsemad kõrvalekalded on aju ja näo anomaaliad. Nagu kõigi teiste trisoomiate puhul, leitakse südame, seedesüsteemi ja muude süsteemide kõrvalekaldeid sagedamini. 95 protsenti 13. trisoomiaga sündinud lastest sureb esimesel aastal.
Kuidas tuvastatakse kromosoomide trisoomia raseduse ajal?
Raseduse ajal, mis lõpeb ligikaudu 40. nädalal, tuleb hoolikalt jälgida nii ema kui ka lapse tervist. Selle käigus rakendatakse emale erinevaid teste vastavalt sellele, millisel raseduskuul ta viibib. Tehakse nii invasiivseid (invasiivseid) kui ka mitteinvasiivseid (mitteinvasiivseid) sõeluuringuid.
Mitteinvasiivsed (mitteinvasiivsed) skriiningtestid: 11.–14. rasedusnädalal tehtud ultraheliuuringud kuuluvad mitteinvasiivsete meetodite hulka. Nii saab mõõta beebi kukla paksust. Kahe- ja kolmekordsed sõeluuringud ema verega on muud mitteinvasiivsed meetodid. Kuigi need meetodid tuvastavad riski teatud määral, ei ole võimalik lõplikku diagnoosi panna.
Interventsioonilised (invasiivsed) sõeluuringud: selliseid meetodeid nagu amniotsentees, koorionivilluse biopsia ja kordotsentees rakendatakse invasiivsetes meetodites, mis nõuavad sekkumist rasedate emade kehasse. Sellised meetodid viiakse läbi, kogudes lapselt levinud rakud ema kõhus. Kuigi need sekkumistestid on praegu maailmas kõrgeima ohutuse protsendiga testid, on pärast sekkumist raseduse katkemise oht 2–1 protsenti.
Mis on NIFTY test?
Lapse vere segunemine ema verega raseduse ajal on NIFTY testi tegemise aluseks. Pärast teatud rasedusperioodi saab ema käest võetud verega eraldada lapsele kuuluvaid DNA fragmente. NIFTY (Non - Invassive Fetal Trisomy ) test ehk mitteinvasiivne loote trisoomia test annab võimaluse teiste meetoditega võrreldes selgemalt kindlaks teha, kas lapsel on 21., 18. või 13. trisoomia.
Kuidas seda tehakse?
Analüüs tehakse emalt vere võtmisega. Ema käest võetud veri saadetakse spetsiaalsete torude kaudu vastavatesse laboritesse. Analüüs võtab aega umbes 10–14 päeva ja tulemusi jagab arst emaga.
Mida see tähendab, kas tulemus on negatiivne või positiivne?
Negatiivne testitulemus näitab, et beebil on umbes 99,9 protsenti trisoomiavaba, ja positiivne testitulemus näitab, et lapsel on 99,9 protsenti trisoomia.
Millal seda rakendatakse?
Kui kahtlustatakse, et beebil on ultraheli- ja vereanalüüside tulemusel trisoomia või kui ema on riskirühmas, tehakse arsti soovitusel NIFTY test. Parim aeg NIFTY testi tegemiseks on 10. rasedusnädal, kuid tehniliselt saab seda rakendada alates 8. nädalast. Seda testi soovitatakse teha ka kõikidele emadele, kes ei kuulu riskirühma.
Millised on selle omadused?
NIFTY testil on 2 olulist funktsiooni.
1. Mitteinvasiivne meetod:
Vaja on ainult ema verd. Sellega seoses ei ohusta see nii ema kui ka lapse tervist isegi minimaalsel tasemel.
2. Varajane avastamine:
Asjaolu, et testi saab rakendada alates 12. rasedusnädalast, annab eelise nii arstile kui ka peredele järgmise etapi kliiniliste otsuste tegemiseks.
