SMA (Spinal Muscular Atrophy) on lihashaigus, mis mõjutab seljaaju eesmise sarve motoorseid närvirakke ja piirab nende liikuvust. Selle esinemissagedus on vahemikus 1/10 000 kuni 1/6 000 kogu maailmas. Eesmise sarve rakkudes täheldatud degeneratsiooni tõttu; Meie lihaseid kontrollivate närvide tööks vajalikku valgu tootmist ei saa realiseerida. Tahtlike lihaste nõrkus ja kurnatus (atroofia) on nähtavad. Närvirakkude võimetus oma funktsiooni täita; põhjustab nõrkust ja sageli surmavat lihasnõrkust. Tahtmatuid lihaseid see haigus ei mõjuta.
SMA-ga inimeste nägemis- ja kuulmismeeli haigus ei mõjuta. Intelligentsus; on normaalne või üle normi.
MIS ON SMA SÜMPTOMID?
Kuigi sümptomid on inimestel erinevad; Tavaliselt on seda näha järgmistel joonistel.
-Lama konnajalgade asendis
- Keeleline võlu
- Lõdv lihaskond
- Käte ja jalgade liigutuste vähenemine
- Sügavate kõõluste reflekside vähenemine
- Nõrkus
- võimetus kõndida
- Hingamisteede kinnipidamine
- Toitumishäired
- Kõhn nutta
-Olete kaaslastest taga, liikuge aeglaselt
Samad sümptomid; Seda võib täheldada ka erinevate haiguste puhul. Seetõttu tehakse lõplik diagnoos geneetilise uuringuga.
SMA DIAGNOOS
SMA lõplik diagnoos tehakse geneetilise uuringuga. Uuring tehakse patsientidelt võetud vereprooviga. SMN1 eksoni 7–8 deletsioon tuvastatakse 95% SMA patsientidest. Seetõttu on patsientide uurimisel esimene valik deletsioonianalüüs. Ülejäänud 5% on tingitud haruldasest mutatsioonist ja need tuleb tuvastada täiendavate katsete abil.
MIS ON SMA TÜÜBID?
TÜÜP 1
See on spinaalse lihasatroofia rühma kõige raskem tüüp. Haigus annab sümptomeid perioodil enne 6 kuud. Mõnel patsiendil võivad sümptomid alata sünnieelsel perioodil. Raseduse viimastel etappidel; Beebi liigutused võivad väheneda.
Enamikul 1. tüüpi imikutel puudub peakontroll, käte ja jalgade liigutused. Nad ei saa istuda ilma abita. Imikutel puuduvad sellised põhirefleksid nagu neelamine ja imemine. Nad vajavad hingamistuge hingamislihaste haaratuse, köhimisraskuste ja hingamisteede infektsioonide tõttu. Valdav enamus patsientidest sureb enne kaheaastaseks saamist. Nende beebide näoliigutused on normaalsed, nende pilk on elav. Nad loovad silmsidet. Nende suhtlemisoskus on üsna tugev, nad tunnevad huvi keskkonna vastu.
TÜÜP 2
2. tüüpi patsientidel ilmnevad sümptomid pärast 6. kuud. Beebi areng on enne normaalne. Nendel patsientidel on peakontroll, nad saavad tavaliselt istuda. Enamik patsiente ei suuda ilma abita seista ega kõndida. Nad ei saa ilma abita liikuda lamavast asendist istumisasendisse. Patsiendid on vastuvõtlikud hingamisteede infektsioonidele. Näha on lülisamba kõverusi (skolioos), kõrvalekaldeid kätes, jalgades ja rindkere seinas
TÜÜP 3
3. tüüpi patsientidel algab haigus 18 kuu pärast. Imikud on sündides normaalsed. Esimesi sümptomeid võib pidada kergeteks, haiguse diagnoosimine võib võtta noorusaastaid. Haiged inimesed ei saa oma samaealiste sõpradega sarnast füüsilist aktiivsust näidata. Näiteks jääb laps roomates ja kõndides eakaaslastest maha. Patsiendid saavad kõndida; kuid lihasnõrkus on olemas. Haiguse edenedes takistab puusa- ja jalalihaste nõrkus jooksmist, sagedased on kukkumised, kõndimine muutub raskeks. Neil on raskusi trepist üles ronimisel ja istmelt tõusmisel. 20-30-aastaselt võivad nad vajada ratastooli. Sel perioodil ilmnevad luustiku häired, nagu selgrookõverused (skolioos). Harva esineb neelamis- ja närimislihaste nõrkust. Hingamisteede haaratus ei ole nii tõsine kui 1. ja 2. tüübi puhul.
TÜÜP 4
Seda tüüpi SMA esineb täiskasvanueas. Haiguse tekkimine ja areng on aeglane. Haiguse progresseerumisel võib esineda ka pause. Täiskasvanud tüüpi SMA patsiendid on tavaliselt võimelised kõndima; vähesed patsiendid vajavad ratastooli. Täheldatakse käte ja jalgade nõrkust, skolioosi, treemorit, tõmblusi. Lihased, mida kasutatakse neelamisel ja hingamisel; 4. tüüpi patsientidel esineb seda harva. Nõrkus ja lihaste kurnatus; See on rohkem käte ja jalgade kehalähedastes osades. See nõrkus levib aeglaselt.
