Inimkehas kogunevad tuhanded geenid kromosoomide moodustamiseks. Seal on 44 autosomaalset kromosoomi, mis on nummerdatud 1 kuni 22 paarikaupa, mis on meestel ja naistel samad. 23. paar määrab soo. Sugukromosoom on naistel XX ja meestel XY. Geen, mida nimetatakse FMR1 geeniks, asub X-kromosoomis ja vastutab aju arenguks olulise valgu tootmise eest. Seda valku nimetatakse FMRP-ks (Fragile X Mental Retardation Protein). Hapra X sündroomiga inimestel on selle valgu puudus.Pediaatrigeneetika spetsialist Dot. Dr. Yasemin Alanay selgitas uudishimulikke küsimusi fragiilse X sündroomi kohta.
- Mis on fragiilse X sündroomi esinemissagedus?
Fragile X-sündroom, mida täheldatakse ühel umbes neljast tuhandest poisist maailmas, on geneetiline haigus. See põlvest põlve edasi kanduv häire põhjustab vaimse puude ja autismi. Seda esineb umbes ühel tüdrukul 6000-st tüdrukutest, tavaliselt põhjustab see kergemaid probleeme. Need probleemid võivad hõlmata arengu- ja kõnepeetust, õppimis- ja käitumisprobleeme.
-Millistel lastel tuleks sündroomi kahtlustada?
Lapsed, kellel on seletamatu intellektipuue või autism. Lapsed, kellel on väljendunud hüperaktiivsus, keelepeetus, õpiraskused ja/või kerge kognitiivne alaareng. Lapsed, kellel on FXS füüsilised või käitumuslikud omadused, sõltumata perekonna ajaloost või soost.
- Kas probleemile on ravi?
Kuigi FXS-i geneetilise mehhanismi ravimravi on viimastel aastatel katsefaasi jõudnud, pole lõplikku ravi, mis leiud täielikult kõrvaldaks. Praeguses praktikas antakse neile lastele aga kõnekeelt, oskusi arendavat teraapiat ja füsioteraapiat koos eriharidusega. Rakenduste, nagu sensoorne integratsiooniteraapia, eesmärk on muuta motoorne koordinatsioon, liigeste stabiilsus, visuaalne, kuuldav ja kombatav teave sobivateks motoorseteks reaktsioonideks. Kasutatavad ravimid on üldiselt tõhusad hüperaktiivsuse ja lühikese tähelepanuvõime ravis.
Kas kandjatel on oht haigestuda?
Umbes 259 naist ja ühel 450–500 mehest on risk premutatsiooni kandjateks. FXS-i premutatsioonikandjates ei näe. Siiski võib esineda FXPOI, mis võib põhjustada viljatust, ja FXTAS, mis põhjustab neuroloogilisi probleeme.
Habras X-ga seotud primaarne munasarjapuudulikkus (FXPOI): See on viljatuse, enneaegse menopausi ja muude emakaprobleemide peamine põhjus fertiilses eas naistel, kes on haprad X-i kandjad.
Habras X-ga seotud treemor/ataksia sündroom (FXTAS): Tasakaalu- ja mäluprobleemid habraste X-kandjate puhul, üle 50-aastaselt algav neuroloogiline probleem, mis võib põhjustada värinat ja muid neuroloogilisi ja psühhiaatrilisi sümptomeid. Seda esineb sagedamini meestel kui naistel, need, kellel on oht premutatsiooni kandjateks, tuleb avastada enne rasedust. Kuna eelmutatsioon võib muutuda täielikuks mutatsiooniks ja põhjustada nende naiste lastel habras sündroomi.
Mida räägitakse geeninõustamisel?
Lisaks neile, kellel on diagnoositud FXS, peaksid geneetilist nõustamist saama ka need, kes saavad teada, et nende pereliige on diagnoositud. Hapra X sündroomi hästi tundev spetsialist annab teavet testi tegemise, pärimise viisi ja tulevase pereplaneerimise kohta. Selles etapis on väga oluline pere diagnoosiga kurssi viia. Perekonnale selgitatakse üksikasjalikult, kuidas haigus pärineb, kes võib olla riskantne premutatsiooni kandja, ja sünnieelset diagnoosimise võimalusi. FXS-i tuleks silmas pidada neil, kelle peres on seletamatu vaimupuue, ja neil, kes taotlevad geeninõustamist. Bud Foundation on National Fragile X Foundationi ametlik esindaja USA-s. Pered saavad siit tuge.
FÜÜSILISED/VAIMSED/ KÄITUMISED SÜMPTOMID
-Suured kõrvad
-Pikk kitsas nägu
-Suured munandid noorukieas/täiskasvanutel n Lamedad jalad
- Strabismus / laisad silmad
- Lahtised liigesed
-Arengu viivitus
- Õppimis- ja intellektuaalsed raskused
- Tähelepanupuudulikkus ja hüperaktiivsus
- plaksutamine ja/või hammustamine
- Halb silmside
- Häbelikkus, ärevus
- Käitumisprobleemid
-Kõne/keele viivitus
-Kiire, korduv kõne
- Üleminekute raskused
- Suurenenud tundlikkus heli, puudutuse, rahvahulga, teatud toitude ja tekstuuride suhtes.
