Enamikul inimestel on 46 kromosoomi, 22 paari ja 2 sugukromosoomi. Üks sugukromosoomidest pärineb emalt ja teine isalt. Need 46 kromosoomi sisaldavad geene ja geenid kannavad teavet, mis otsustab kõike alates teie pikkusest kuni silmade värvini. Suguhormoonidest võib olla ainult emalt pärit X-kromosoom. X- või Y-kromosoomid võivad olla päritud isalt. Vastavalt sellele määratakse sugu geneetiliselt. Kui X on päritud isalt, on XX paar geneetiliselt naissoost ja kui Y võetakse, on XY paar geneetiliselt meessoost.
Supernaise sündroomiga (XXX sündroom) inimestel on täiendav X-kromosoom. Kuigi see seisund on geneetiline, ei ole see pärilik. Lapsel on lisa X-kromosoom, kuna ema munarakk või isa spermarakk ei moodustunud õigesti. Seda juhuslikku viga munaraku või seemnerakkude jagunemisel nimetatakse mittedisjunktsiooniks.
Mõnikord ilmneb täiendav X-kromosoom alles embrüo varases arengufaasis. Seda nimetatakse superhamba sündroomi mosaiiktüübiks. Mosaiiktüübi puhul on mõnel keharakkudel täiendav X-kromosoom, teistel aga mitte. Sel põhjusel võivad sümptomid olla ka vähem intensiivsed.
Superhamba sündroomi sümptomiteks on kõrge kõrgus, vertikaalsed nahavoldid, mis võivad katta silmade sisenurki, kõne ja keeleoskuse aeglustumine, nõrk lihastoonus, paindunud roosad sõrmed, käitumis- ja vaimse tervise häired, kõhukinnisus või kõhuvalu, munasarjad. kõrvalekalded.
Suguelundite puhastamine
