Mis on Epidermolysis Bullosa haigus (EB) ja kuidas seda ravitakse?

EB on rühm villilisi nahahaigusi.Nahk on nii tundlik, et isegi väike hõõrdumine võib põhjustada villide teket Mõnikord ei pruugi EB-ga patsient olla teadlik, et hõõrdumine ja vigastus võib seda põhjustada.Raske EB korral tekivad villid ainult välimise nahaga. nahk. See ei ole piiratud. See võib areneda keha sees, nagu suus, söögitorus, maos, sooltes, ülemistes hingamisteedes, põies ja suguelundites.

Nahal on välimine kiht nimega "Epidermis" ja sisemine kiht "dermis". Kohta, kus need kaks kihti kohtuvad, nimetatakse "basaalmembraani piirkonnaks". EB peamised moodustised (vormid) on EB simplex, Junctional EB ja Dystrophic EB. tur.Simplex esineb välisnahas, ülejäänud kaks basaalmembraani piirkonnas.Need on EB põhitüübid.Samuti on palju kõrvaltüüpe.

Kes saab EB?

Ligikaudu 2–4 inimesel 100 000-st ehk 12 000 inimesest Ameerika Ühendriikides (USAs) põeb mõnda EB vormi. See koosneb kõigist etnilistest ja rassilistest rühmadest ning see mõjutab võrdselt mehi ja naisi. Kergemad vormid võivad ilmneda, kui laps roomab või kõnnib või kui noor tegeleb jõulise füüsilise tegevusega.

Mis põhjustab EB-d?

Paljud EB-ga inimesed pärivad haigusseisundi oma vanematelt või mõlemalt haigust kandvate geenide kaudu. Geene leidub inimkeha rakkudes ja need põhjustavad pärilike tunnuste edasikandumist vanemalt lapsele. Samuti juhivad nad kõikvõimalikke kehalisi tegevusi. , nagu valgu moodustumine nahas …teadaolevalt on enam kui 10 geeni erinevat tüüpi EB aluseks.Geenid paiknevad kromosoomides; need on iga raku tuumastruktuur.

EB "Autosoomne dominantses" formatsioonis pärineb haigust kandv geen ainult ühelt emalt või isalt, kellel on haigus, ning tõenäosus, et lapsel tekib EB igal rasedusel, on ligikaudu 50%.See ei ole vajalik. et isal tekiks haigussümptom, piisab lihtsalt suure kandmisest ja tõenäosus, et lapsel tekib EB, on igal rasedusel ligikaudu 25%.

EB võib omandada ka ebanormaalsete geenimuutuste tagajärjel ema või isa munaraku või seemneraku fertiilse raku moodustumisel.Haiget põdevas peres ei määra ei lapse sugu ega sünnitüüp. kui paljudel või millisel lapsel tekib EB.Kuid EB simplex, vanemad Kuigi see võib esineda ka ilma haigustunnusteta, on see tavaliselt pärilik kui “autosoomne dominantne haigus”.

EB simplexi puhul on haiged geenid geenid, mis suunavad keratiini (kiududest koosnev valk naha ülemises kihis) tootmist.Selle tulemusena eraldub nahk epidermisest ja kogub vett.

Junctional EB puhul esineb defekt mõlema vanema geenides (autosoomne retsessiivne); Need geenid toetavad tavaliselt filamentide (kiudude nagu niitide) kinnitumist või paljudest valkudest koosnevate keeruliste struktuuride moodustumist, mida nimetatakse hemidesmosoomideks. Need struktuurid kinnitavad epidermise alumise basaalmembraani külge ja ankurdavad selle. Häire põhjustab kudede eraldumist ja vee kogunemist. basaalmembraani ülemises osas.

Düstroofset EB-d on nii retsessiivseid kui ka domineerivaid tüüpe. Sel juhul epidermist alloleva pärisnahaga ühendavad filamendid kas puuduvad või ei funktsioneeri. Selle põhjuseks on teatud tüüpi kollageeni (kiuline valk: peamine tegur filamentide kinnitumisel) geenis.

EB acquisita on haruldane kaasasündinud immuunhäire, mille puhul organismi aktiveeruvad antikehad (spetsiaalsed valgud, mis aitavad võidelda ja hävitada kehasse tunginud võõrkehad) enda kinnihoidjate kiudude vastu.See tekkis pärast ravi, paljudel juhtudel on põhjus teadmata. .

Kuidas EB diagnoositakse?

-Nahaarstid saavad naha biopsia abil kindlaks teha, mis tüüpi EB inimesel on.Diagnostilises testis kasutatakse mikroskoopi ja peegeldunud valgust, et näha, kas valke on puudu või neid on vähe.Teises testis kasutatakse suure võimsusega elektronmikroskoobi kasutatakse: see kude Suurendab tohutult pilte ja tuvastab naha struktuursed vead Tänapäeva meetoditega saab tuvastada EB patsientide ja nende pereliikmete haigusi kandvad geenid Raseduse diagnoosi saab panna juba 10. rasedusnädalal amniotsenteesiga.

Millised on EB sümptomid (nähud)?

-Kõigi EB tüüpide peamine tunnus on tundlik nahk, mis kogub ville, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi.Näiteks võivad villide piirkonnad nakatuda ning villid suus ja seedetraktis võivad takistada piisavat toitumist.

Need on; EB erinevate esinemiste iseloomulike sümptomite kokkuvõte on:

-EB Simplex (EBS) – üldistatud tüüpi Ebs algab villide ilmnemisega sünnil või hiljem. Lokaalse ja kerge tüübi puhul, mida nimetatakse Weber-cockayne'iks, ulatuvad villid harva käte ja jalgade välisküljele. tüüpi Ebs, tekivad villid suures kehaosas. Muud sümptomid; Paksenenud nahk peopesadel ja jalataldadel, kõvad, paksud või puuduvad küüned ja varbaküüned, villid suu pehmetes kudedes... Harvemini esinevad sümptomid on kasvupeetus, mullid söögitorus, aneemia (aneemia) ja miilia. (väikesed valged nahatsüstid).

-Junctional EB (JEB) - See moodustis on tavaliselt raske.Kõige raskemate vormide korral võivad suured haavandilised villid näol, kehatüvel ja jalgadel olla eluohtlikud, olenevalt veekaotusest organismist, mis põhjustab tüsistusi ja ülemääraseid infektsioone. keha dehüdratsioon. Söögitoru ohustavad ka villid ülemistes hingamisteedes, seedetraktis, kuseteedes ja suguelundites.Sümptomite hulka kuuluvad ka karedad, paksud või puuduvad sõrme- ja varbaküüned, õhuke nahk, villid peanahal, Juuste väljalangemine ja armistumine nahal , alatoitumus ja aneemia, kasvupeetus, sh pehmed koed suus ja ninas ning ebapiisavalt moodustunud hambaemail...

-Düstroofiline EB(DEB) – ADD domineerival ja retsessiivsel tüübil on veidi erinevad sümptomid.Mõnede domineerivate ja kergelt retsessiivsete tüüpide puhul võib neid näha ainult kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel, küüned on tavaliselt erineva kujuga, milia võib kehatüvele ja jäsemetele, võivad kahjustada pehmed kuded, eriti söögitoru.

Raskemat retsessiivset moodustumist iseloomustavad villid suurtes kehapiirkondades, küünte kadu, karedad ja paksud küüned, miilia, sügelus, aneemia ja kasvupeetus. Rasked retsessiivse DEB tüübid võivad põhjustada silmapõletikku – koos sarvkesta hõõrdumisega –, enneaegset hammaste kaotust hammaste lagunemise tõttu, ville ja arme suus ja seedetraktis.

Seda tüüpi EB-ga inimestel võivad mõned või kõik sõrmed kinni jääda. Lisaks on retsessiivse DEB-ga inimestel suurem risk haigestuda teatud tüüpi nahavähki, mida nimetatakse lamerakk-karnikoomiks. Vähk võib alata juba Inimesed, kellel on EB, võivad areneda kiiremini kui need, kellel ei ole.

Mida rakendatakse EB-ga patsiendile?

- EB kerged moodustised ei pruugi vajada pikka ravi. Küll aga tuleks püüda vältida villide teket ja villide nakatumist. Mõõdukate ja raskete moodustistega võib kaasneda palju tüsistusi ja võib vaja minna psühholoogilist tuge koos naha ja pehmete kaitse ja hooldusega. pabertaskurätik.

vältida mullide teket

Enamikul EB juhtudest võivad villid tekkida väikseima hõõrdumise või pinge korral.See võib põhjustada vanematele vastumeelsust oma last süles hoida ja kaisutada.Imikud vajavad aga inimlikku puudutust ja hoolt.ei tohi eemaldada.

Naha kaitsmiseks vigastuste eest saab teha mõningaid asju;

-Vältida ülekuumenemist, hoides ruumides sama temperatuuri

- Kandke nahale niisutajat ja hoidke seda niiskena

-Kasutage lapse riietamisel pehmeid lihtsaid riideid, mida saab kõige väiksema vaevaga riidesse panna

-Lambanaha kasutamine kõvadel pindadel

-Et vältida ennast kriimustamast, kandes lamades kindaid

Villilise naha hooldus:

Mõeldud mullide tekkimisel; Valu ja ebamugavustunde vähendamiseks, liigse veekaotuse vältimiseks, paranemise soodustamiseks ja nakkuse ennetamiseks Sideme vahetamise ajal võib arst anda kerget valuvaigistit Nahale kinnitatud teibid või lapid saab puhastada, leotades neid soojas vees Mull võib olla üsna suur ja võib lõhkemisel moodustada suure haava.

Seetõttu näitab ekspert, kuidas lõhkeda vill selle varajases staadiumis ilma pealmist nahka kahjustamata nii, et see kataks allpool oleva punetava koha.Üks meetod on see; Enne villi külgedelt lõhkemist steriilse nõela või instrumendiga puudutage kergelt isopropüülalkoholi kastetud lapiga, siis võib haavavesi sellesse näärmesse voolata., sideme saab siduda marlilapiga.

EB kergete vormide või raskesti suletavate piirkondade korral ütleb Dr. Ta võib soovitada haava lahti jätta. Mõõdukalt niiske keskkond soodustab paranemist, kuid tugev eritis villist võib põhjustada rohkem ärritust. Võib vaja minna imavat või käsnast marlipadjakest. Samuti on mõned võrguga marlipadjad põhja kiht, mis võimaldab haavaveel voolata välimisse imavasse kihti. . Doktor vaseliin jne. Võib soovitada kasutada leotatud lappe.

Infektsiooni ravi:

Naha nakatumise võimalust saab vähendada õige toitumisega; see ehitab üles organismi kaitsemehhanismi ja aitab paraneda ning vajalik on ka nahahooldus puhaste käte ja steriilsete materjalidega Edasiseks kaitseks võib arst soovitada antibiootikumi salve ja vett Nakatumine on võimalik ka hea hoolduse korral Nakkusnähud; Punetus ja soojus lahtise haava ümber, rohekas või kollakas eritis, liigne kooriku moodustumine haava pinnal, punane joon või arm, mis levib naha alla, palavik/valu.Arst võib välja kirjutada teatud lahuse, salvi või suukaudse antibiootikumi, et vähendada. bakterite kasvu Mitteparanevad haavad Seda saab ravida spetsiaalse haavasulguriga või bioloogiliselt täiustatud nahaga.

Sekkumine toitumisprobleemide korral:

Mõnel EB-ga patsiendil suus ja söögitorusse tekkivad villid võivad põhjustada raskusi toidu ja joogi neelamisel ja närimisel.Kui rinnapiima või pudeliga toitmise tulemusena tekivad villid, võib imikuid toita enneaegse pudeli otsa, silmatilguti või süstlaga. Lisavedeliku lisamine muudab neelamise lihtsamaks.Väikelastele võib anda suppe,piimajooke,kartuliputru,pudingeid ja pudingeid (kõhukinnisuse vältimiseks olge kartuli ja riisiga ettevaatlik) Samas ei tohi kunagi olla liiga kuum.

Toitumisspetsialistid on olulised kehalise kasvatusega inimesi abistava tervisegrupi liikmed, kes saavad teha koostööd pereliikmete ja täiskasvanud patsientidega, et valmistada toitvaid toite, mida on lihtne tarbida ja leida retsepte. Näiteks kõrge kalorsusega ja valgurikkad toidud ning joogid (mis suudavad taastada mullidest voolava vedelikuga kaotatud valku) valku sisaldavate toitude loend – saadaval ka veebis).

Ta oskab soovitada vajalike vitamiinide ja mineraalainete tarbimist ning näidata, kuidas neid lastetoidu sisse segada. Ta võib soovitada ennetavaid korrigeerimisi mao-sooleprobleemide, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja minestamisraskuste korral.

Ravi operatsiooniga (meditsiiniline sekkumine):

Teatud tüüpi Eb puhul võib osutuda vajalikuks operatsioon. Inimestel, kellel on mõni autosoom-retsessiivne DEB tüüpi ja kelle söögitoru on söögitoru armide tõttu kitsendatud, võib tekkida vajadus söögitoru avanemise järele. Teised alatoidetud inimesed võivad vajada toitetoru, mis võimaldab toidul väljuda otse makku. Kõrvalolevate varvastega patsiendid võivad vajada varvaste eraldamiseks operatsiooni.

Viimased Postitused

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found