Tavaliselt sünnivad naised XX kromosoomiga ja mehed XY kromosoomiga. Klinefelteri sündroomiga meestel on täiendav X-kromosoom ja nad on sündinud XXY. Seda haigusseisundit, mis mõjutab mehi, diagnoositakse sageli alles täiskasvanueas.
Klinefelteri sündroomiga meestel on munandite areng ebapiisav. See põhjustab ebapiisavat testosterooni tootmist. Seetõttu võib neil patsientidel olla vähem lihasmassi, rohkem rindade kasvu ning vähem keha- ja näokarvu. Kõigil ei ole aga samu sümptomeid. Enamik Klinefelteri sündroomiga mehi võib toota spermat kas üldse või väga vähe. Kuid kunstliku viljastamise tehnikad ja mõned hormonaalsed ravimeetodid võimaldavad neil patsientidel isaks saada.
Millised on Klinefelteri sündroomi sümptomid?
Selle sündroomiga sündinud imikud arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased, istumine ja roomamine võivad viibida. Neil on nõrgad lihased ja neil võivad olla kahepoolsed laskumata munandid.
Klinfelteri noored isased on tavalisest pikemad. Jalad on pikad, kere lühike ja puusad laiad. Puberteet on sageli hilinenud. Täheldatakse, et pärast puberteeti on näo- ja kehakarvu vähem. Munandid ja peenis on väikesed. Rinnakude on suur (günekomastia). Nende luud ja lihased on nõrgad ning nad väsivad kiiresti. Nad võivad olla häbelikud ja tundlikud.
Täiskasvanud meestel täheldatud sümptomid: spermatosoidide arv on väga väike või puudub üldse. Selle tulemusena tekib viljatus. Munandid ja peenis on väikesed. Nende sugutung on tavaliselt madal. Nende kasv on pikk ja luud nõrgad. Neil on vähe kehakarva ja suured rinnad (günekomastia). Kõhu rasv võib suureneda.
Milliseid probleeme esineb Klinefelteri sündroomiga meestel?
- Väga levinud meeste viljatus
- Ärevus ja depressioon
-Sotsiaalsed ja käitumisprobleemid
-osteoporoos
- Südame-veresoonkonna haigused
-Rinnavähk
- Kopsuhaigused
- II tüüpi diabeet, hüpertensioon, kõrge kolesteroolitase
Sellised haigused nagu luupus ja reumatoidartriit
-Hambakaaries
- Autismispektri häired
Kuidas Klinefelteri sündroomi diagnoositakse?
Haiguse diagnoosimiseks viiakse esmalt läbi füüsiline läbivaatus. Eespool nimetatud sümptomite esinemist uuritakse uuringu käigus. Need sümptomid võivad erineda sõltuvalt patsiendi vanusest. Kromosoomianalüüs määratakse pärast uuringut perifeerses veres. Madal testosterooni tase veres ja uriinis toetab haigust. Klinefelteri sündroomi kahtluse korral emakas saab haigust tuvastada lootevee uuringuga.
Kuidas Klinefelteri haigust ravitakse?
Kuna Klinefelteri tõbi on kromosomaalne haigus, ei ole lõplikku ja püsivat ravi võimalik. Siiski on selle haigusega seotud seisundite jaoks saadaval toetav ravi.
Peamised ravimeetodid on:
-Testosterooni toetav ravi: Sel viisil suureneb lihasmass, hääl muutub paksemaks, kehal suureneb karv, arenevad suguelundid, väheneb osteoporoos. Testosteroonravi võib võtta iga 2-3 nädala järel süstide või pillidena. Testosteroonravi ei paranda viljatust.
- Kõne- ja keeleteraapia
-Eriõpetus ja käitumisteraapia
- Füsioteraapia lihaste tugevdamiseks
- Rinnaoperatsioon günekomastia korral
- Kehakaalu kontroll ja ainevahetuse kontroll
- Psühholoogiline ja perekondlik tugi
Kas Klinefelteri sündroomiga mehed võivad olla isad?
Klinefelteriga patsiendid on viljatud, kuna nad ei suuda toota piisavalt spermat. Nendel patsientidel on munandid tavaliselt alla normaalse mõõtme. Kuna munandite suurus ei ole piisav, täheldatakse sageli suurt hulka FSH ja LH hormooni sekretsiooni hüpofüüsist. Need patsiendid sageli Hüpergonadotroopne hüpogonadism laud on saadaval.
Abistava viljastamise tehnikate edusammud annavad neile patsientidele võimaluse saada isaks. Intratsütoplasmaatilise sperma süstimise (TESE-ICSI) meetodiga kombineeritakse patsiendilt võetud sperma laboris munarakuga. Vajalikud geneetilised testid tehakse selle võimaluse vastu, et sündiv laps on XXY.
Hiljutised uuringud on näidanud, et Klinefelteri sündroomiga noorukid on täiskasvanud meestega võrreldes võimelised tootma parajal määral tervet spermat. Sel perioodil kogutud sperma saab edaspidiseks kasutamiseks säilitada. Mikro-TESE käigus tuvastatud sperma saab külmutada ja säilitada.
Mõnda neist patsientidest saab ravida hormonaalse raviga, kui Micro TESE-s spermat ei leita või pärast ebaõnnestunud IVF-i ja on võimalus saada uusi spermatosoide.
Kui märkate oma õe-venna, abikaasa või poja puhul ülalnimetatutele sarnaseid sümptomeid, peate viivitamatult pöörduma uroloogi poole. Arst teavitab teid haigusest ja järgmisest protsessist pärast vajalike uuringute ja analüüside tegemist.
Soovin teile terveid päevi.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
