Angelmani sündroom, tuntud ka kui "AS", on geneetiline seisund, mis põhjustab kõne-, tasakaalu- ja kõndimisraskusi. Lisaks arenguhäiretele võib patsientidel näha ka neuroloogilisi probleeme. Sage naeratamine ja naermine on üks Angelmani sündroomi tagajärgi.
Angelmani sündroomi ei märgata tavaliselt enne, kui laps on 6-12 kuud vana. Krambihooge võib näha ka 2-3 aasta vanuselt.
Angelmani sündroomiga inimesed võivad elada normaalset elu, kuid suur põnevus väheneb aja jooksul.
Millised on sümptomid?
- probleemid roomamisel, arenguhäired, vaimne alaareng imikutel, kuigi nad on 6-12 kuud vanad
- Raskused rääkida
- Probleem tasakaaluga
- värinad kätes ja jalgades
- Pidevalt naeratab ja naerab
- Õnnelik, elevil isiksus
Muud seisundid, mis võivad tekkida Angelmani sündroomiga inimestel, on järgmised:
- 2-3-aastaselt algavad krambid
- Rasked liigutused
- Tasasus pea tagaosas ja väike kolju
- Strabismus
- kõndige käed õhus
- Hele juuste, naha ja silmade värv
Mis on põhjus?
Angelmani sündroom on geneetiline haigus. Tavaliselt tekib see 15. kromosoomis paikneva UBE3A geeni probleemide tõttu.
Geenid on DNA segmendid ja määravad iseloomulikud tunnused. Geenid, mille saame emalt ja isalt, on reastatud paarikaupa. Mõlemad geenipaaride geenid on aktiivsed. See tähendab, et rakud kasutavad mõlema vanema teavet. Väga vähestes geenirühmades on aga aktiivne vaid üks paaridest. Iga geeni aktiivsus sõltub sellest, kas see pärineb emalt või isalt. Kui probleem on aktiivses ühes neist vanemaspetsiifilistest geenidest või kui aktiivne geen puudub, kogetakse vastavalt geneetilisi probleeme.
Normaalsetes tingimustes on ajus aktiivne ainult emalt päritud UBE3A geen. Enamikul Angelmani sündroomi juhtudel puudub seda ema geeni sisaldav 15. kromosoom või see on kahjustatud. Haigust võib näha ka siis, kui isalt on päritud kaks defektset geeni.
Millised on riskitegurid?
Angelmani sündroom on väga haruldane. Enamikul juhtudel ei suuda eksperdid geneetilise muutuse põhjust välja selgitada. Enamikul patsientidest ei ole selle haiguse perekonnas esinenud. Väga väikesel hulgal juhtudel võib haigus pärida ühelt vanemalt. Sel põhjusel on haiguse esinemine perekonna ajaloos riski suurendav tegur.
Seda häiret oli ka kuulsa näitleja Colin Farrelli pojal, mis viimastel aastatel ajakirjanduses kajastust leidis.
