Mis on Downi sündroom, millised on selle põhjused?

Downi sündroom on kromosomaalne haigus ja tekib siis, kui 21. kromosoomipaaris tekib rakujagunemisel tekkinud vea tagajärjel lisakromosoom. See mõjutab negatiivselt nii kognitiivset kui ka füüsilist arengut. Tänu tehtud analüüsidele saab beebi avastada juba enne sündi.

Ainus teadaolevalt Downi sündroomi põhjustav tegur on raseduse vanus. Alla 30-aastasel rasedusel on Downi sündroomi tekkimise tõenäosus väiksem kui üks 1000-st. Üle 44-aastastel rasedustel on see määr 1 rasedusest 35-st. Kuna aga noortel naistel sünnib rohkem lapsi, on 75–80% Downi sündroomiga lastest noorte emade imikud.

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Downi sündroom tekib siis, kui kromosoomi lisakoopia esineb osaliselt või täielikult 21. kromosoomipaarist. Meie keha igas rakus on geene ja need geenid on rakus rühmitatud. Tavaliselt on igal rakul 46 kromosoomi. 23 neist kromosoomidest pärinevad emalt ja 23 isalt.

Downi sündroomi kõige tuntum variant on 21. trisoomia, mille igas rakus on 46 kromosoomi asemel 47. Selle põhjuseks on sperma või munaraku kromosoomide lisakoopia, mis tekib rakkude jagunemise ajal enne viljastamist või selle ajal. 95% Downi sündroomist on 21. trisoomia. 88% trisoomiast 21 on põhjustatud munaraku jagunemise defektist.

Downi sündroomi tüübid

Ülejäänud 5% Downi sündroomi juhtudest esinevad mosaiiksuse ja translokatsiooni tingimuste tagajärjel. Mosaic Downi sündroom tekib siis, kui mõned keharakud on normaalsed, samas kui teistel on trisoomia 21. Robertsoni translokatsiooni nähakse 21. kromosoomi katkemise tulemusena rakkude jagunemise käigus ja kinnitub teise kromosoomiga, tavaliselt 14. kromosoomiga. See 21. kromosoomi lisaosa näitab Downi sündroomi tunnuseid. Isegi kui translokatsiooniga inimene on füüsiliselt kohal, on tema lapsel suur oht saada täiendav 21. kromosoom.

Millised on Downi sündroomi iseloomulikud tunnused?

Downi sündroomiga lapsed kasvavad üldiselt aeglasemalt pikkuses ja kaalus, õpivad aeglasemalt ning neil on raskem probleeme lahendada ja otsuseid langetada kui teistel lastel. Intelligentsuse tase jääb tavapärasest madalamaks. Hea ja varajase hariduse korral on aga märgata intelligentsuse taseme olulist tõusu. Downi sündroomiga lapsed võivad elada oma elu normaalsete inimestena, kellel on hea haridus. Nad saavad võimaluse korral tööd. Nad võivad jõuda tasemele, kus nad saavad oma elu üleval pidada. Vaja on füsioteraapiat, eriharidust ja keeleteraapiat. Nende jaoks on vaja professionaalset abi planeeritult ja programmeeritud viisil.

Viimased Postitused

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found